| 今年初，37岁的好莱坞著名电影明星安吉丽娜·朱莉进行了预防性双乳腺切除手术，这是因为她体内有一种遗传自母亲的BRCA1基因缺陷，该基因缺陷会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高，分别为87%和50%。有报道称，将来她还计划进行卵巢切除手术。 一直到5月14日，安吉丽娜·朱莉才把这个消息公布于众。她在《纽约时报》上刊登了一篇题为《我的医疗选择》（My Medical Choice）的公开信，宣布自己因有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高，因而进行了双乳腺切除及乳房再造手术。安吉丽娜·朱莉表示，她发公开信的目的就是“想鼓励每一位女性”，特别是有乳腺癌或卵巢癌家族病史的女性，可以按照自己的意愿进行防癌控癌选择。 安吉丽娜·朱莉双乳腺切除术引起了公众的广泛关注，《时代》杂志封面文章把该事件称为“安吉丽娜效应”。其中非常重要的一个意义在于，她把基因检测（Genetic testing）带进了公众的视线当中，鉴于她巨大的影响力，会极大推动基因检测的发展。 基因检测（Genetic testing）又称DNA检测或分子检测，是通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，分析各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率，及时采取应对手段，达到防患于未然的目的。 目前看来，绝大多数疾病的发生，发展都与患者遗传背景或者其改变有关，所以临床上越来越有必要对基因进行检测。 什么人需要进行基因检测？ 首先，具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测，通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据报道，已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时，曾经花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。 其次，长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人，可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。 不过，目前基因检测的准确率无法达到100%。据悉，已在美国形成产业的基因检测机构，其准确率也不过是85%左右。随着越来越多和疾病相关的基因被发现，以及参与基因检测的人数越来越多，准确率会进一步提高。 基因检测商业化 2000年6月26日，美国前总统克林顿和英国前首相布莱尔联合宣布，科学家们已绘制完成有史以来人类第一张基因组图谱（Genomic map）。其后的十余年内，各国纷纷开始大力支持基因产业发展。在各国政府的积极推动下，人类遗传学研究也取得了长足发展，其中最令世人瞩目的当属全基因组关联分析。这类研究，通常是将病人和健康人群的数十万个基因位点进行扫描，然后比较两类人群基因的异同，从而找出与某种疾病可能相关的突变基因。 与此同时，不少商业公司也看中了这片新兴的市场，不失时机地推出检测常见疾病易感基因的服务。在“基因”经济的诱惑下，使得这类公司在知名度和数量上都大大增加。相关公司纷纷向社会推广包括基因检测在内的高端临床检测业务，市场逐渐升温。 在国外，著名谷歌联合创始人Sergey Brin的妻子Anne Wojcicki就是一家名为“23andMe”的基因技术公司的联合创始人。该公司属于新兴行业，它可以让消费者查看个人家谱和未来健康的详细遗传密码。参与者在支付一定费用后，只需在试管里吐口吐沫，然后寄给这家公司，大约六周后你就可以通过电子邮件收到检测结果和报告。他们的测试可以告诉你的祖先起源、头发质量和肌肉等体征情况、多种疾病的风险因素、对药物的反应预测等等。 在国内，华大基因是最大的基因检测机构之一，该公司2010年的总营收近10亿元，2011年总营收近12亿元，去年的总营收已超过15亿元。而对医院和个人开展高端基因检测技术正是该公司核心业务之一。 然而，由于国内政策限制、指南欠缺、收费标准不统一、人才缺乏等因素还制约着基因检测市场的发展。与美国能做的近3000项基因检测技术相比，国内被批准以及能开展的基因检测技术仅有20多个。  |
